In vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, sono stati annunciati i vincitori dell’ultimo bando della Fondazione Telethon del 2022: 35 i progetti finanziati su tutto il territorio nazionale, per un totale di 5 milioni e 270mila euro assegnati, raccolti grazie alla generosità dei donatori italiani.

Tra i progetti finanziati figura “Meccanismi alla base della miopatia con aggregati tubulari”, coordinato dal professor Armando Genazzani – direttore del Dipartimento di Scienze del Farmaco – cui vanno 160.000 €.

Il progetto, al momento in corso, si concentra sulla miopatia con aggregati tubulari, una malattia ereditaria ultra-rara che si manifesta principalmente con debolezza muscolare accompagnata da crampi dolorosi, a cui possono essere associati disturbi della coagulazione che possono portare a importanti sanguinamenti.

«Obiettivo del progetto – ha spiegato il prof. Genazzani – è migliorare la conoscenza della storia naturale della malattia e comprendere i meccanismi alla base dei sintomi, per poter affinare gli strumenti terapeutici ipotizzati sino ad ora e portare in sperimentazione clinica un farmaco che possa andare a ristabilire il corretto funzionamento muscolare e piastrinico».

La valutazione dei progetti presentati in questo bando, conclusa alla fine del 2022, è stata affidata a una commissione scientifica composta da 28 scienziati in gran parte stranieri, attivi in prestigiosi istituti internazionali. Tra i progetti finanziati, una quota significativa andrà a indagare i meccanismi ancora ignoti o solo parzialmente chiariti di malattie genetiche tuttora prive di un trattamento specifico, ma non mancano anche progetti già focalizzati su potenziali approcci terapeutici. Tra le malattie oggetto di studio figurano sindromi molto rare come quella di Pitt-Hopkins o di Catel-Mankze accanto a patologie più note e studiate quali quella di Huntington o la distrofia muscolare di Duchenne, ma anche forme rare ed ereditarie di malattie ad alta diffusione come quella di Alzheimer.