Il progetto di ricerca coordinato da Flavia Prodam, professoressa associata di Scienze tecniche dietetiche applicate presso il Dipartimento di Scienze della salute UPO, in collaborazione con l'Università Vita-Salute San Raffaele e l'Università di Ulm, è tra i 27 selezionati nel primo round della seconda edizione (2025-2027) del bando “multi-round” di Fondazione Telethon ed è fra i tre progetti finanziati in Piemonte.

La valutazione dei progetti presentati è stata affidata a una Commissione medico-scientifica internazionale composta da 26 esperti di alto profilo, presieduta dalla professoressa Beverly Davidson dell’Università della Pennsylvania (Stati Uniti).

Lo studio della professoressa Prodam, intitolato “Modulazione di BMP-SMAD come nuova strategia per il trattamento dell'obesità pediatrica grave da carenza del recettore della leptina”, è incentrato su una rara malattia genetica recessiva che causa obesità grave e iperfagia a partire dai primi anni di vita. In questa condizione, il cervello non riceve correttamente i segnali di sazietà, portando i pazienti a una fame insaziabile e a gravi complicanze metaboliche resistenti alle terapie convenzionali.

Lo studio si concentra su un approccio rivoluzionario: anziché agire solo a livello cerebrale, punta a modulare la via di segnalazione BMP-SMAD intervenendo sull'enzima epatico TMPRSS6. I dati scientifici indicano che disattivare questo “interruttore” nel fegato permette di migliorare drasticamente il metabolismo degli zuccheri e ridurre l'infiammazione dei tessuti, indipendentemente dai meccanismi dell'appetito. Tale meccanismo, in primis esplorato in un modello animale, verrà ricercato nei pazienti con deficit di recettore di leptina o affetti da deficit di leptina causato da lipodistrofia. Questa strategia, basata su tecnologie già testate e sicure, potrebbe rappresentare una svolta terapeutica decisiva, utilizzabile sia in autonomia sia in combinazione con i farmaci attuali per potenziare la perdita di peso e la salute metabolica dei pazienti. 

Promosso da Fondazione Telethon e finalizzato al finanziamento di progetti di ricerca di base e preclinica sulle malattie genetiche rare, il bando ha previsto percorsi distinti per la ricerca di base e per la ricerca preclinica (“proof of concept”) e si è articolato in due fasi di selezione: una prima fase di triage di valutazione della Lettera di intenti e, per i progetti ammessi alla fase successiva, la valutazione delle proposte complete. Sono 27 i progetti complessivamente finanziati, di cui 16 dedicati alla ricerca di base e 11 alla ricerca preclinica (“proof of concept”).