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L’editing genetico e “colesterolo cattivo”: Simone Merlin tra gli autori di un articolo su Nature
Un team guidato dal professore UniSR Angelo Lombardo ha comunicato i risultati raggiunti in una ricerca che ha visto il contributo del laboratorio di Istologia del Dipartimento di Scienze della salute (DISS) dell’Università del Piemonte Orientale.
Di Riccardo Rubis Passoni
Data di pubblicazione
credits © Archivio UPO
La rivista scientifica Nature ha pubblicato un articolo dal titolo “Durable and efficient gene silencing in vivo by hit-and-run epigenome editing”. La trattazione è stata curata dal gruppo di ricerca del professor Angelo Lombardo, responsabile del laboratorio di Regolazione epigenetica e modificazione mirata del genoma all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano e docente presso l’Università Vita-Salute San Raffaele (UniSR), in collaborazione con il gruppo coordinato dalla professoressa Antonia Follenzi, direttrice del laboratorio di Istologia del Dipartimento di Scienze della salute (DISS) dell’Università del Piemonte Orientale.
Il focus dell’articolo è l’editing genetico e, più nello specifico, il gene PCSK9. Quest’ultimo è coinvolto nella regolazione dei livelli di colesterolo nel sangue e, a causa di alcune varianti mutate, può portare a ipercolesterolemia familiare, una condizione genetica rara caratterizzata dal rischio elevato – anche in giovane età – di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come infarto e ictus. In alcuni pazienti il gene è più attivo del normale, portando a un innalzamento dei livelli di colesterolo nel sangue a causa di una ridotta capacità del fegato di intrappolare le LDL, o ‘colesterolo cattivo’. Per questo motivo PCSK9 rappresenta un ottimo bersaglio per la tecnologia di silenziamento epigenetico: la stessa tecnologia utilizzata dall’editing genetico, in grado di correggere la sequenza di DNA di un gene di interesse, opportunamente modificata permette di modulare il livello di espressione di un gene senza variarne la sequenza. L’importanza di questo studio è proprio la dimostrazione che questo approccio funziona in vivo, in un organismo modello.
«Sono veramente grato al prof. Lombardo e alla prof.ssa Follenzi – ha detto Simone Merlin, docente del Dipartimento di Scienze della Salute dell’UPO e tra gli autori della pubblicazione – per avermi dato la possibilità di partecipare a questo importante studio, in cui, grazie alla nostra expertise sul fegato, abbiamo contribuito a dimostrare che l’effetto di questo approccio terapeutico non è solo efficace ma anche stabile nel tempo».
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Ultima modifica 2 Marzo 2024
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